La sclerosi multipla (SM) è una malattia con un decorso cronico e progressivo. L’evoluzione della malattia nel tempo varia da persona a persona, perciò, a oggi, non è ancora possibile riuscire a prevedere il suo decorso. Tuttavia, studi tutt’ora in corso stanno indagando eventuali fattori di rischio e di prognosi. (ndr Aggiungere link alla pagina Conoscere la SM / Cause e rischi della sclerosi multipla)
Quanti tipi di sclerosi multipla esistono?
Nonostante la sua imprevedibilità, a seconda del tipo di decorso, si distinguono 4 diverse forme cliniche di sclerosi multipla,ognuna con caratteristiche specifiche:
- sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR)
- sclerosi multipla secondariamente progressiva (SMSP)
- sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP)
- sindrome clinicamente isolata (CIS)
Sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR)
La sclerosi multipla recidivante-remittente è la forma più frequente di SM ed è caratterizzata da periodi di riacutizzazione (ricadute o recidive) a cui si alternano periodi di remissione della malattia. La diagnosi di SMRR rappresenta circa l'85% di tutte le forme di sclerosi multipla.1
Nei pazienti con SMRR la malattia si manifesta con episodi di recidive che alterano le funzioni neurologiche. Le recidive sono caratterizzate dalla comparsa di nuove lesioni osservabili con la risonanza magnetica o dalla riattivazione di lesioni associate a episodi precedenti.
La variabilità è una caratteristica distintiva delle ricadute:
- Possono manifestarsi spontaneamente o essere scatenate da un’infezione, come l’influenza.
- I segni e i sintomi neurologici che si manifestano durante gli episodi di riacutizzazione, diversi da persona a persona, in alcuni casi si risolvono al termine degli stessi, in altri, invece, possono lasciare un esito, che si mantiene durante la remissione.
- Frequenza, durata e gravità delle recidive non sono prevedibili.
Alla frequenza delle recidive si correla l’eventuale progressione della disabilità associata alla malattia: in caso di SMRR con episodi frequenti che lasciano ogni volta sintomi e segni residuali, ci si può aspettare un’evoluzione più rapida della disabilità, mentre se le ricadute sono rare e non lasciano conseguenze, la disabilità può rimanere assente o trascurabile per molto tempo.
Le ricadute sono seguite da un periodo di relativa stabilità (remissione) caratterizzato da un recupero funzionale parziale o totale o da una stabilità nei sintomi. I periodi di remissione hanno durata variabile da persona a persona; in genere all'inizio sono molto lunghi. Questo è il motivo per cui la diagnosi può essere tardiva.
Sclerosi multipla secondariamente progressiva (SMSP)
La sclerosi multipla secondariamente progressiva è considerata uno stadio avanzato della forma recidivante-remittente. In assenza di trattamento, la SMSP colpisce circa il 75% dei soggetti1 con SMRR dopo un periodo di circa 10 anni (variabile da individuo a individuo).
Molte delle persone inizialmente diagnosticate con la forma RR potrebbero passare, nel tempo, a una forma SP, caratterizzata da un mancato recupero dei sintomi e da una progressione graduale nel tempo. Queste persone, infatti, iniziano a manifestare segni, sintomi e lesioni, rilevati alla risonanza magnetica, che si mantengono o peggiorano nel tempo.
Nella forma SMSP le ricadute non sono seguite da remissione completa e la disabilità progredisce anche tra un attacco e l'altro.
Sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP)
La forma primariamente progressiva colpisce circa il 10% dei soggetti e presenta un andamento caratterizzato fin dall'esordio da un costante peggioramento dei sintomi, dei segni, delle funzioni neurologiche e della disabilità.
Contrariamente alla sclerosi multipla secondariamente progressiva, la forma PP non fa seguito a una SMRR, ma mostra da subito un andamento evolutivo. I pazienti affetti da questa forma non mostrano, infatti, fasi di remissione e di recidive; la malattia peggiora costantemente.
Il livello di gravità di questa forma di sclerosi multipla varia, come sempre, da persona a persona.
Sindrome Clinicamente Isolata (CIS)
Nota anche come CIS (Clinically Isolated Syndrome),2 la sindrome clinicamente isolata indica un primo episodio clinico della durata di almeno 24 ore riconducibile a un danno mielinico in una persona che non abbia ricevuto in precedenza una diagnosi di sclerosi multipla.
La CIS può manifestarsi con un solo sintomo (forma monofocale) come, ad esempio, una neurite ottica, o più sintomi (forma multifocale), causati da più lesioni.
La CIS non evolve necessariamente in sclerosi multipla clinicamente definita; la conversione di questa sindrome a forma clinicamente definita dipende da vari fattori, ad esempio dal numero di lesioni, dal tipo e dalla sede. Le forme multifocali sono a maggiore rischio.
I Criteri di Lublin: una nuova classificazione della sclerosi multipla
Il panorama della sclerosi multipla negli ultimi decenni è molto cambiato, nonostante la malattia per certi versi resti ancora misteriosa. La ricerca ha fatto molti passi avanti, non solo nello sviluppo di terapie modificanti la malattia (DMT, Disease Modifying Treatment), che sono in grado di alterare il decorso della malattia e possono migliorare la qualità di vita delle persone con SM, ma anche nel campo dell'imaging (risonanza magnetica) e nella comprensione della patologia.
Nel 2014 il Comitato internazionale sulla sperimentazione clinica della SM, guidato dal Professor Fred D. Lublin (Mount Sinai School of Medicine, New York, USA) ha rivisto e raffinato la classificazione della SM sulla base dei fenotipi, ovvero le caratteristiche di malattia determinate dall’interazione di fattori genetici e ambientali.
Tipologie di sclerosi multipla secondo i criteri di Lublin
I Criteri di Lublin3 riconoscono due forme di sclerosi multipla:
- La malattia recidivante, di cui fanno parte la Sindrome Clinicamente Isolata (CIS) e la sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR), sotto-categorizzate a loro volta in forma attiva o non attiva:
- Si parla di CIS attiva quando un evento clinico o radiologico segue il primo episodio riconducibile a un danno mielinico;
- La SMRR è definita attiva in presenza di ricadute e/o evidenza di attività di malattia alla risonanza magnetica durante un determinato arco temporale (6-12 mesi).
- La malattia progressiva, che include la sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP) e la forma secondariamente progressiva (SMSP), ha quattro possibili sotto-classificazioni che tengono conto della presenza di progressione di disabilità e di attività infiammatoria:
- Attiva con progressione: il soggetto ha avuto un episodio acuto e sta peggiorando gradualmente;
- Attiva senza progressione: si verificano recidive entro un determinato periodo di tempo, ad esempio 1-2 anni;
- Non attiva con progressione: si riscontrano dei deficit, come ad esempio una diminuzione della velocità di deambulazione, in assenza di ricadute;
- Non attiva senza progressione: quando la sclerosi multipla è controllata.
La sclerosi multipla nel tempo: il monitoraggio
I diversi decorsi della sclerosi multipla possono cambiare nel tempo anche all’interno di una stessa forma e, ad oggi, non è ancora possibile stabilire con certezza quale sarà la sua evoluzione nel tempo; per questo è importante individuare con il proprio medico i trattamenti e le strategie più adeguate ad ognuno per gestire la malattia al meglio. Con un approccio corretto e consapevole, infatti, le probabilità di limitare il grado di disabilità sono aumentate rispetto al passato.
Monitorare la malattia nel tempo per valutare l’andamento, la comparsa di nuovi sintomi o rilevare nuovi segni indicativi della sua evoluzione è quindi fondamentale.
Riferimenti:
- Multiple Sclerosis Therapeutics. Ed. Jeffrey A Cohen & Richard A Rudick 3 ed. Informa healthcare; 2007
- Clinically isolated syndrome. Multiple Sclerosis Trust Web site. November 2008
http://mstrust.org.uk - New Multiple Sclerosis Phenotypic Classification. Fred D. Lublin; Eur Neurol 2014;72(suppl 1):1–5